В современной онкологии молекулярно-генетические исследования являются неотъемлемой частью диагностики злокачественных новообразований и выбора лечебной тактики. Применение новых лекарственных средств - «таргетных» препаратов, действующих непосредственно на молекулярную мишень в опухолевой клетке, требует обязательной идентификации генетических нарушений, определяющих эффективность терапии.

Применение современных подходов для выявления соматических мутаций в онкогенах и определения генетической предрасположенности к развитию рака позволяет проводить целенаправленное лечение в зависимости от индивидуального генотипа некоторых видов рака.

Например, определение чувствительности аденокарцином лёгкого и опухолей головы и шеи к препаратам Гефитиниб (Иресса) и Эрлотиниб (Тарцева): анализ мутаций в рецепторе эпидермального фактора роста; определение целесообразности применения препаратов Цетуксимаб (Эрбитукс) и Панитумумаб (Вектибикс) для лечения опухолей толстой кишки: анализ мутаций в генах KRAS и BRAF. Наборы реагентов разработаны специально для применения в клинической онкодиагностике.

Известно, что присутствие определенных соматических мутаций в онкогенах определяет скорость развития некоторых онкологических заболеваний. Например, при наличии соматических мутаций в онкогенах KRAS, BRAF колоректальный рак развивается в кратчайшие сроки, быстро метастазирует и плохо поддается химио- и радиотерапии.

Большое значение имеет выявление наследственно обусловленных форм рака, вызванных мутациями, передающимися из поколения в поколение. Определение таких генетических нарушений у здоровых родственников больного раком толстого кишечника, молочной железы и.т.д., необходимо для определения риска развития заболевания и возможной профилактики.

Компания QIAGEN предлагает наборы реагентов для определения соматических мутаций в онкогенах методами аллель специфичной ПЦР - технология ARMS Scorpions (Rotor-Gene Q 5plex HRM) и пиросеквенированием (PyroMark Q24).

Детекция генетических нарушений методом аллель специфичной ПЦР в реальном времени, с использованием наборов реагентов QIAGEN, позволяет быстро и качественно проводить определение соматических мутаций в онкогенах генах EGFR, KRAS, BRAF, PI3K, MGMT, UGT1A1 с целью определения схемы лечения и контроля эффективности терапии. Метод гарантирует высокую специфичность и чувствительность, позволяя детектировать менее 1% мутантной ДНК на фоне дикого типа «Выявление мутаций в онкогенах».

Актуальный метод, позволяющий проводить количественное определение соматических мутаций в онкогенах EGFR, KRAS, BRAF, NRAS, PI3K с использованием наборов реагентов QIAGEN – метод пиросеквенирования - определение нуклеотидной последовательности в режиме реального времени, позволяющий детектировать полиморфизмы в гомо- и гетерозиготном состоянии «Выявление мутаций в онкогенах». Методом пиросеквенирования также можно определять наиболее часто встречающиеся мутации в генах BRCA1 и BRCA2, являющимися причиной наследственно обусловленного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, простаты (используются наборы реагентов BRCA-скрин, пр-во ФГУП ЦНИИ Эпидемиологии).