Технология пиросеквенирования как метод детекции однонуклеотидных полиморфизмов

Для детекции однонуклеотидных полиморфизмов используется широкий спектр молекулярно-биологических методов, основанных на полимеразной цепной реакции (ПЦР). Но только секвенирование и пиросеквенирование являются прямыми методами детекции нуклеотидной последовательности.

Классическим методом определения нуклеотидной последовательности является секвенирование по Сэнгеру. Однако сложности и относительная трудоемкость этой методики ограничивают ее применение для задач, связанных с детекцией однонуклеотидных полиморфизмов, особенно для задач, связанных с проведением клинических исследований. Гораздо более удобной платформой, специально разработанной для детекции однонуклеотидных полиморфизмов, является система генетического анализа PyroMark, основанная на методе пиросеквенирования.

Предлагаем более подробно ознакомиться с технологией пиросеквенирования и её практическим применением в различных областях:

• Аксельрод Э.В., Миронов К.О., Дунаева Е.А., Шипулин Г.А. Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза // Клиническая лабораторная диагностика. – 2016. – №61(5). – С. 316-320 
• Миронов К.О., Дунаева Д.А., Дрибноходова О.П., Дедков В.Г., Шипулин Г.А. Детекция генетических полиморфизмов с использованием системы генетического анализа на основе пиросеквенирования PyroMark Q24 // Справочник заведующего КДЛ. – 2011. – №4. – С. 39-48
• Миронов К.О., Дунаева Д.А., Дрибноходова О.П., Шипулин Г.А. Определение нуклеотидных полиморфизмов с помощью систем генетического анализа, основанных на пиросеквенировании // Лабораторная медицина. – 2013. - №12. – С. 75-79
• Субботина Т.М., Суховольская М.А. Опыт использования системы генетического анализа PyroMark для детекции полиморфизмов генов фолатного обмена // Бюллетень лабораторной службы. – 2012. - №15. – С. 74-81
• Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Д.А., Демидова И.А., Баринов А.А., Войцеховская Я.А., Маркелов М.Л., Шипулин Г.А. Выявление активирующих соматических мутаций в гене KRAS методом пиросеквенирования // Клиническая лабораторная диагностика. – 2013. - №6. – С. 49-51
• Канестри В.Г., Миронов К.О., Кравченко А.В., Покровская А.В., Киреев Д.Е., Дрибноходова О.П. и др. Генетические маркеры клинически выраженных нежелательных явлений у больных с вич_инфекцией, получающих антиретровирусную терапию // ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии. – 2014. – Т.6. - № 2. – С. 49-57
• Кузьмина Л. П., Измерова Н. И., Коляскина М. М., Лазарашвили Н. А., Петинати Я. А. Молекулярно-генетические исследования в оценке риска развития профессиональных аллергических дерматозов // Український журнал з проблем медицини праці. – 2014. – № 1(38). – С. 46-52
• Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Д.А., Шипулин Г.А. Полиморфизмы генов, кодирующих транспортеры лекарственных средств ABCB1 и ABCG2, и исследование их методом пиросеквенирования // Экспериментальная и клиническая фармакология. – 2012. – Т.75. – № 10. – С. 29-36
• Любченко Л.Н., Батенева Е.И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников (пособие для врачей). – 2014. – 75 с.
• Залетаев Д.В. Введение в молекулярную диагностику. в 2-х т. Т.2 / Под.ред. М.А. Пальцева, Д.В. Залетаева. М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2011. 504 с.
• Волкова Ю.В., Садыков Т.Ф., Кудрявцева Л.В. Технология пиросеквенирования как инструмент персонализированной медицины // Лабораторная служба. – 2013. – №2. – С.12-15
• Генетика бронхолегочных заболеваний: монография / Под.ред. В.П. Пузырева, Л.М. Огородовой. М.: Издательский холдинг «Атмосфера», 2010. 160с.
• Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Е.А. и др. Определение частот аллелей SNP в пулированных образцах методом пиросеквенирования // VIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика -2014». Сборник трудов. М. – 2014. – Т.2. – С. 397-399
• Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Шипулин Г.А. Профиль генетического исследования для оценки эффективности лечения хронического миелолейкоза // Материалы VII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика -2010». М. – 2010. – Т.IV. – С. 50-56
• Дунаева Е.А., Миронов К.О., Шипулин Г.А. Апробация новой системы генетического анализа для пиросеквенирования Qseq // Материалы VIII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика -2014». Сборник трудов. М. – 2014. – Т.2. – С. 392-394
• Корчагин В.И., Платонов А.Е., Миронов К.О. и др. Предпосылки профилактики инсульта с учетом индивидуальных генетических факторов предрасположенности // Материалы VIII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика -2014». Сборник трудов. М. – 2014. – Т.2. – С. 229-232
• Клиническая фармакогенетика: учебное пособие // Под.ред. В.Г. Кукеса, Н.П. Бочкова. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2007. 248 с.
• Миронов К.О., Максимова М.Ю., Платонов А.Е. и др. Предварительные результаты комплексной оценки генетических факторов предрасположенности у лиц, перенесших ишемический инсульт // Материалы VIII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика -2014». Сборник трудов. М. – 2014. – Т.2. – С. 251-253
• Потехина Е.С., Миронов К.О., Дрибноходова О.П. и др. Генетические полиморфизмы и риск развития некоторых мультифакторных заболеваний // Справочник заведующего КДЛ. – 2014. – № 9. – С. 36-51
• Потехина Е.С., Миронов К.О., Дрибноходова О.П. и др. Генетические полиморфизмы и риск развития некоторых мультифакторных заболеваний // Справочник заведующего КДЛ. – 2014. – № 10. – С. 37-47
• Субботина Т.Н., Дунаева Е.А., Миронов К.О. Случай развития гомозиготности мутации N542-E543 del в 12-ом экзоне гена JAK2 у пациента с истинной полицитемией // Клиническая лабораторная диагностика. – 2015. – № 9. – С. 37-38
• Запорожан В. Н., Бубнов В. В., Маричереда В. Г., Петровский Ю. Ю., Андронов Д. Ю., Хохайсель Й. Эпигенетическая инактивация гена SFRP5 при раке молочной железы // Одесский Медицинский Журнал. – 2014. – № 6(146). – С. 27-30
• Мартынович Т.В., Акимова Н.С., Аристарин М.А. Взаимосвязь полиморфизма генов ABCA1, APOC3 и PON1 с выраженностью атеросклероза и течением хронической сердечной недостаточности у пациентов с ишемической болезнью сердца // Бюллетень медицинских интернет-конференций. – 2014. – №4(3). – С. 230
• Суховольская М. А. Возможности корректировки уровня гомоцистеина в крови с помощью диеты у лиц с полиморфизмами генов фолатного обмена // Сборник материалов IХ Всероссийской научно-технической конференции студентов, аспирантов и молодых ученых с международным участием «Молодежь и наука». – 2013
• Васильев С. А., Толмачёва Е. Н., Кашеварова А. А., Саженова Е. А., Лебедев И. Н. Статус метилирования ретротранспозона LINE_1 при хромосомном мозаицизме на ранних стадиях эмбрионального развития человека // Молекулярная биология. – 2015. – Т. 49. – № 1. – С. 165-174
• Захарова Н. В., Самоварова В. С. Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов II фазы биотрансформации у пациентов с хроническим лимфолейкозом // Сборник материалов Х Юбилейной Всероссийской научно-технической конференции студентов, аспирантов и молодых ученых с международным участием «Молодежь и наука». – 2014
• Самоварова В. С., Захарова Н. В. Генетические полиморфизмы предрасположенности к ИБС у пациентов с хроническим лимфолейкозом // Сборник материалов Х Юбилейной Всероссийской научно-технической конференции студентов, аспирантов и молодых ученых с международным участием «Молодежь и наука». – 2014
• Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Е.А., Шипулин Г.А. Определение наследственной предрасположенности к развитию физических способностей с помощью набора реагентов «АмплиСенс® Пироскрин» //Медицинский алфавит. – 2016. - №23(286). – С.49-54
• Миронов К.О., Дунаева Е.А., Дрибноходова О.П., Шипулин Г.А. Опыт использования систем генетического анализа на основе технологии пиросеквенирования // Справочник заведующего КДЛ. – 2016. - №5. – С.33-42